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养了7年的女儿竟然是“男孩”,父母懵了!

2020-09-29 09:01 北晚新视觉

来源标题:养了7年的女儿竟然是“男孩”,父母懵了!医生:这种情况千万警惕

9月29日据媒体报道,7岁的小玉(化名),是个活泼可爱的小姑娘,人见人爱。因下腹部摸到一个包块,父母带着她到医院就诊。没想到因为这次就诊,查出一个令所有人吃惊的结果:这个一直被家人当成掌上明珠的女儿,染色体其实是个“男孩”。专家抽丝剥茧找出查出病情真相。

养了7年的女儿竟是“男孩”

小玉是湖北黄冈人。去年3月,因发现右侧下腹部有一个包块,到武汉儿童医院就诊,经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤,普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术。术后病理结果显示是无性细胞瘤,这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后,小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。

然而,化疗前的一次常规染色体检测结果,令所有人都大吃一惊:正常人的染色体,男性为XY,女性为XX,小玉的染色体核型竟然是46,XY,SRY基因(又叫男性性别决定基因)为阳性,各项结果都指向“她”实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。

六个化疗疗程结束后,去年11月份,该院内分泌遗传代谢科又对小玉做了内分泌功能评估,进行性激素和促性腺激素检测,完善基因等进一步检查。因为有Y染色体存在,腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高,今年7月复诊,在内分泌遗传代谢科、普外科、血液肿瘤科以及医院伦理委员会的共同会诊和协商下,对小玉进行了腹腔镜探查,预防性切除对侧性腺。术中进一步发现,小玉既没有男性生殖系统,左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状,子宫和双侧输卵管发育较差。

孩子分明是女孩面貌,

外生殖器官也是女孩,

养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”?

犹如戏剧般的反转结果

令家长心情复杂,十分不解。

罕见!发病率八万分之一

武汉一三甲医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍,小玉这种情况在医学上被称为“性反转,46,XY 单纯性腺发育不全综合征”(Swyer综合征)。在临床上较为罕见,其发病率为1/8万。

杨禄红医生解释,这类患者最初的受精卵性别其实是男性,但由于性别决定中的某些关键基因突变,导致性腺变成了发育不良的卵巢,不分泌睾酮和抗苗勒管激素,于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器,而苗勒管因为没有被抑制,而发育成女性生殖系统。但是,由于染色体性别的不一致,卵巢不能生长和发育,呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。

因此,通俗地说,虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器,但实际上遗传学性别却是男孩,这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生开始到现在,一直被当做女儿养。

真相大白后,近日,医生对小玉进行了心理评估,结合小玉自己的意愿,她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于她未来的生活质量,杨禄红医生表示,需要继续监测她的性腺功能和激素水平,青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗,促进第二性征发育,做一名真正的“女孩”。

生长发育监测不仅限于身高和体重

“在大部分人的观念里,人的性别无非两种:非男既女,可实际情况却要复杂得多。”姚辉医师说,像小玉这样性别“模糊”的孩子,每年都会新遇到十多例。

医生提醒

对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面,如果孩子出生后性器官发育特征不明显,家长就要注意观察。一旦发现异常,需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。

对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担,早期诊断、科学治疗非常重要。

延伸阅读: 13岁男孩不长喉结疯长胸部:多了条"X"染色体

2017年,一则新闻引发网友广泛关注。男孩到了青春期,不变声也不长喉结,反而胸部疯长,父母把他带到武汉儿童医院一检查才知道,儿子竟患了染色体疾病。

13岁的小磊是蕲春人,父母个子都不高,他刚上初一就蹿到1.7米。皮肤白嫩、模样俊俏,小磊是学校公认的“花样少男”。3个月前,小磊洗澡时发现自己胸部不仅疼痛,还像女同学一样“鼓”了起来。

前天,爸爸带着小磊赶到武汉儿童医院内分泌科。主任医师姚辉经过性激素水平和染色体测定等检查,确诊小磊患了克氏综合征。姚辉解释说,克氏综合征又叫先天性睾丸发育不全综合征,是一种染色体疾病。正常男性的染色体为“46条,XY”,而小磊比正常人多了一条,是“47条,XXY”。

她介绍,这样的男孩大多身材高挑,皮肤白皙细腻,到了青春期也没有胡须和喉结等男性第二性征,睾丸大多先天发育不良,没有生育能力。由于身体并没有其他不适异常,患者很容易忽略。“早发现早治疗,是治疗这种疾病的关键。”姚辉提醒,患此病的男孩如果在进入青春期就开始补充睾丸酮,可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育,并可改善性功能,但还是无法恢复生育能力。

女童比同龄人矮15厘米 检查发现少条X染色体

2019年1月,记者从哈工大附属市一院儿科门诊了解到,寒假期间前来看矮小问题的儿童和青少年有所增多。

家住农村的女孩玲玲6岁半,聪明可爱,但个子长得矮,被同龄人甩出好大一截儿。妈妈带着玲玲来到哈工大附属市一院儿科,儿科门诊主任迟瑛娇为玲玲进行了仔细检查,发现玲玲身高1.05米,比同龄人矮15厘米,双手还有明显的横纹,迟主任建议做一个染色体检查,结果印证了她的判断,玲玲患上了特纳综合征的罕见病。据迟瑛娇主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合症,属于染色体疾病,发病率约为万分之四。患病女孩身材矮小,缺乏青春期,以至于没有女性的第二性征和月经来潮。特纳综合征的患儿,通常少了一条X染色体,从而影响骨骼生长和卵巢发育。

“虽然是罕见病,但最近一个月内我已经接诊了三例这样的患儿。”迟瑛娇告诉记者,特纳综合征作为一种染色体疾病,如果儿童期不及时加以干预,成年后身高只能达到1.3米-1.4米左右,如果及早通过生长激素治疗,身高可改善。由于无法分泌雌激素,孩子到

12岁时还需外源性补充雌激素,实现月经来潮。医生提醒,身材明显矮小的女孩,尤其那些具有胸廓畸形,两乳头间距增宽,颈蹼,肘外翻等特殊体型的矮小女孩,必要时进行染色体检查。有特纳综合征患儿的家庭,在生育二胎前,最好能做一个产前诊断,以便优生优育。

责任编辑:魏超(QN0014)
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