首个卵巢癌BRCA突变研究数据公布 近3成患者有基因突变

美国影星安吉丽娜·朱莉在查出自己BRCA基因突变后，预防性地切除了卵巢和乳腺。让朱莉敢于如此“动刀”的基因突变，在中国女性中常见吗？近日发布的我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据揭开了这个谜底：中国卵巢癌患者中，有28.45%的患者存在BRCA突变。专家意见，这些人的一级亲属在40岁最好也要做个基因检测。

卵巢癌是妇科肿瘤中致死率最高的肿瘤。由于卵巢位于盆腔深处，早期又没有明显症状，因此，多数卵巢癌患者一经发现就已经进入中晚期。BRCA是一种抑癌基因，一旦突变，癌细胞就失去了控制，大量繁殖。研究发现，BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%至18%。BRCA检测不仅为卵巢癌高危个体筛查提供重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也有指导意义。专家建议，年过40岁的女性如果家族中有BRCA突变的情况，最好也进行相应的检测。